Zespół Downa – wady genetyczne płodu

8 paź, 2007 |

Kobiety po 35 roku życia, chcące zostać matkami, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia u nich anomalii chromosomalnych. Najczęstsza wada genetyczna płodu, to zespół Downa.

21 chromosom

Zespół Downa – trisomia chromosomu 21

Wada wrodzona spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niedorozwój umysłowy i fizyczny, a przy tym pogodne usposobienie.

Testy prenatalne i badanie ultrasonograficzne

Testy prenatalne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, pozwalają wykryć nieprawidłowości genetyczne we wczesnym etapie ciąży.

Od 8 do 14 tygodnia ciąży wykonuje się badanie USG (ultrasonograficzne) i tzw. badanie przezierności karku (grubości fałdu karkowego) oraz ocenia kość nosową płodu. Nieprawidłowe zgrubienie skóry karku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zespołu Downa i wymaga wykonania dodatkowych badań.

Po 16 tygodniu ciąży możliwe jest przeprowadzenie testu potrójnego w celu wykrycia zespołu Downa. Polega na oznaczeniu stężenie alfa-fetoproteiny, HCG i estriolu w surowicy krwi matki. Niepomyślny wynik powinien być zweryfikowany badaniami genetycznymi.

W ¼ przypadków wystąpienie zespołu Downa zależy od mężczyzny. W grupie podwyższonego ryzyka znajduję się biologiczni ojcowie w wieku powyżej 55 roku życia.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Zestawienie pokazuje wiek i szansę wystąpienia ciąży z zespołem Downa:

reklama

20 lat – 1/1667 ciąż

22 lata – 1/1429 ciąż

24 lata – 1/1250 ciąż

26 lat – 1/1176 ciąż

28 lat – 1/1111 ciąż

30 lat – 1/952 ciąże

31 lat – 1/909 ciąż

32 lata – 1/769 ciąż

33 lata – 1/602 ciąże

34 lata – 1/485 ciąż

35 lat – 1/387 ciąż

36 lat – 1/289 ciąż

37 lat – 1/224 ciąże

38 lat – 1/173 ciąże

39 lat – 1/136 ciąż

40 lat – 1/106 ciąż

41 lat – 1/82 ciąże

42 lata – 1/63 ciąże

43 lata – 1/49 ciąż

44 lata – 1/38 ciąż

45 lat – 1/30 ciąż

46 lat – 1/23 ciąże

47 lat – 1/18 ciąż

48 lat – 1/14 ciąż

49 lat – 1/11 ciąż

Informacje podajemy za Harwardzką Encyklopedią Zdrowia.

Inne anomalie chromosomalne

Wśród innych nieprawidłowości genetycznych najczęstsze, to:

  • zespół Edwarda (trisomia chromosomu 18),
  • zespół Patau (trisomia chromosomu 13).

Bezpieczna ciąża

Informacje na temat późniejszej ciąży i związanego z nią ryzyka znajdziesz w temacie: Ciąża po 35 roku życia.

Podstawowe informacje o ciąży po 35 roku życia zebraliśmy w artykule: Ryzyko ciąży po 35 roku życia

8 komentrze/-y. Dołącz do dyskusji!

  1. bogna

    a ja mam 45 lat ibardzo bym chciała mieć drugie dziecko co wy na to.

  2. kasia

    Urodziłam synka gdy skończyłam 41 lat. Była to fantastyczna decyzja, jesienne macierzyństwo jest zdecydowanie bardziej radosne niż wczesnowiosenne. Polecam. Jeżeli chcesz usłyszeć kilku porad, które mi podpowiedział mój ginekolog to z chęcią podzielę się swoim doświadczeniem. Kasia

  3. jojo

    Cieszę się, że Tobie się udało, problem w tym, że nie wszyscy mają tyle szczęścia, a ryzyko jest wysokie.
    Dlatego uważam, że namawianie kobiet do późnego macierzyństwa jest wręcz nieetyczne!

  4. iwona

    jaka powinna byś prawidłowa grubośc fałd karkowych i dłudośc nosa

  5. boniczka

    Kasia, czy możesz się podzielić swoim doświadcezniem i udzielić trochę rad dla późnych mam.

  6. marzena

    Ja miałam zrobione badania prenatalne testy z krwi dobry wynik przezierności karkowej niemiałam aminopunkcji bo pani doktór twierdziła że urodzę zdrowe dziecko mam 32lata urodziłam dziecko z zespołem downa

  7. Ala

    A ja urodziłam mając 19lat syna z Zespołem Dawna i dziś mój jedyny syn ma 21 lat kocham go ponad swoje życie ,kocham go bezgranicznie to mój największy skarb.To dla niego budzę się rano ,dla mojego serca,skarba,miłości mojego życia.Daje mi tyle radości w życiu ,dzięki niemu właśnie czuje się silna jestem gotowa zawalczyć o niego z całym ś wiatem ,właśnie o ten mój jedyny najkochańszy Zespół Dawna.

  8. rzep

    Wczoraj urodziło mi się dziecko, przeprowadzone badania prenatalne stwierdzały małe prawdopodobieństwo chorób genetycznych. Dlatego szok jest ogromny, nie ma jednoznacznej opinii, ale są pewne cechy wzbudzające wątpliwości. My znajdujemy tylko porównania dla poszczególnych cech naszego wyglądu. Teraz w napięciu przez tydzień będziemy czekać na wyniki badań. To było dziecko zaplanowane, z moją chłodną akceptacją. Dziś, gdy zobaczyłem Helenkę, to się w niej zakochałem.Jutro rano znów jadę do moich ukochanych kobiet. Wreszcie dotarło do mnie, to co jest w zyciu najważniejsze. Teraz muszę się wypłakać, by jutro być dla moich dziewczyn meżczyzną, pogodnym i czułym.A jeszcze wczoraj użalałem się nad utraconą przeze mnie wolnością. Jeden dzień i mój świat się zmienił. Wierzę, że Helenka jest zdrowa, a to tylko takie ostrzeżenie abym stał się lepszym człowiekiem

Dodaj komentarz!